马方综合征，先天性结缔组织疾病

1、疾病定义

马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，这种疾病具有家族集聚性，因此又被我们称之为马凡综合征，该病一旦发病后，可能会影响全身的结缔组织，其中影响最常见的包括心血管，眼部和骨骼肌肉，同时还会导致肺部皮肤和中枢神经系统等受累，而心血管疾病主要以主动脉瘤和主动脉夹层为最常见的表现形式，同时这也是马方综合征患者死亡的主要原因。

就目前检测数据来源大多数的马方综合征患者是具有家族史的，但是也有15%~30%左右的人群是由于自身突变导致的，而这种突变的概率非常低，大约是1/2万。就美国而言，大约有6万~20万左右的人患有此病，而该病的致病基因携带者将有50%的概率会传给下一代。

2、发病原因

马方综合征是一种常染色体显性遗传病，因此其主要是由于纤维素原基因缺陷导致的，纤维素原是构成微纤维或弹力纤维的主要成分，这种成分广泛的分布于人体的眼睛状体悬韧带和骨膜，而纤维素原异常造成的结缔组织伸展过度，就会导致主动脉扩，骨骼缺陷当中就会通过鼓膜间接地发挥作用，而结缔组织覆盖在鼓膜的表面，在正常的生长发育过程中会提供反作用力，如果骨膜的弹性增加，就会出现骨骼生长过度的情况。

1、心血管系统

多数患者可出现心血管系统病变。当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房间隔缺损、室间缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇发绀、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难；当存在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，有发热、心慌、劳力性呼吸困难等表现。

2、骨骼、肌肉系统

患者通常为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长、额部圆突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄、貌似老人；管状骨发育很长、身材较高、躯干细长、四肢和指（趾）细长，躯干与四肢比例不当，双手平伸距离比身高长；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛；肌张力低，呈无力型体质；可见扁平足；可见漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。

3、眼部

眼部病变多见于男性，约一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛而发生双侧晶状体脱位；常见高度近视，有些患者眼房角发生改变。

4、伴随症状

患者可能会出现复发性疝或切口疝、关节过度活动、高腭穹、牙齿排列畸形等非特异性的临床特征。

1、相关检查

首先需要进行查体，由于马方综合征会累积身体的多个系统，因此需要进行全面的体格检查来进行综合评估，重点的检查方向在心血管，眼部和骨骼，同时患者要进行血清粘蛋白检测，这时候可以看见患者血清粘蛋白明显出现降低的情况，同时患者也需要进行一定的影像学检查，例如x线检查，心脏超声检查，磁共振成像，ct检查，主动脉造影检查，进行不同的检查来反映出患者的发病情况。

2、一般治疗

就目前而言，马方综合征并没有什么特殊的治疗方式，对于先天性心血管病变以早期修复，对于一些新功能不全的患者，比较适宜采取内科治疗的方式，如果患者出现动脉夹层动脉瘤破裂，应该采用手术的方式进行治疗，一般情况下，马方综合征的患者需要限制其出剧烈运动。

可以使用β-受体阻滞剂，目的是为了降低主动脉扩大的速度。禁忌证：哮喘/支气管炎；严重的周围血管病；心动过缓/病态窦房结综合征。常用药物通常选择美托洛尔。血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂，适应证：在β-受体阻滞剂的治疗基础上，根据耐受程度加用血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂。目的是为了减缓马方综合征患者主动脉根部扩张速率。而常用药物：氯沙坦。

3、手术治

患者需要根据不同的情况来选用手术治疗的方式进行治疗，如果患者出现主动脉根部显著扩张，这时候无论如何都应该采用手术治疗的方式进行干预，其目的是为了防止血管破裂，同时要注意的是，主动脉根部严重扩张之前进行择期置换术，效果要明显的优于扩张或者是夹层时的急诊修复术。

同时对于脊柱侧弯的患者，如果侧弯程度比较大，可以进行外科矫正的手术，对于一些胸骨发育不正常的患者，可以通过矫正手术来减少胸骨畸形，造成了压迫，从而改善心肺的功能，如果患者出现视网膜脱落或者是白内障，均可使用手术治疗的方式进行治疗。

4、预后

就目前而言，马方综合征的治疗手段是非常有限的，很多患者预后并不良好，而且大部分的患者会在中青年期间就出现死亡的现象，并且马方综合征的患者主动脉血管壁是比较薄弱的，因此在妊娠期间，由于患者的血压可能会升高，导致主动脉夹层出现破裂，这会威胁到母婴的安全。

不仅如此，还可能会有很多并发症出现，例如，主动脉瘤，心脏瓣膜异常，晶状体脱位儿，出现早发性的青光眼和白内障，不仅如此，还会增加脊椎畸形的风险，例如脊椎侧凹等。

结语：日常生活患者的首要任务应该注意避免日常过于激烈的运动和劳累，同时该病为遗传性的疾病，就目前而言并没有什么合理的有效的预防措施，日常生活中应该戒酒戒烟，避免进行一些过于激烈的运动，如果想要进行体育锻炼需要在医生或者是专业人士的人员进行指导。